我院老研所开展CYP2C19及ALDH2基因多态性检测
作者: 超级管理员 阅读次数: 7114 发布时间: 2011-11-08
我院老研所开展CYP2C19及ALDH2基因多态性检测
---为临床医生个体化治疗提供有益的参考信息
——老研所 王国付
一、CYP2C19检测的指征及意义：
1、氯吡格雷
临床部分患者存在氯吡格雷抵抗现象与个体基因型相关。氯吡格雷是一种前体药物，在体内经CYP2C19酶代谢后产生活性产物，达到抗血小板作用。
人体CYP2C19基因型决定CYP219酶的代谢能力，若患者携带慢代谢型基因，氯吡格雷活性代谢产物的血药浓度低，药物疗效下降，易发生氯吡格雷抵抗现象，造成血栓及心血管事件的风险增高。
- 对于CYP2C19基因野生型患者（*1/*1）：常规剂量使用；
- 对于CYP2C19基因突变携带患者（*1/*2、*1/*3）：加强服用氯吡格雷后血小板抑制情况的监测，在出院小结中加入警示；
- 对于CYP2C19基因双突变患者（*2/*2、*3/*3、*2/*3）：
- 可考虑使用双倍负荷剂量（600mg）和双倍维持剂量（150mg）；
- 改用其它药物治疗。
2、奥美拉唑
奥美拉唑在人体内经由CYP2C19酶代谢，不同CYP2C19基因型的人群对奥美拉唑的代谢存在个体差异。
若患者携带CYP2C19突变基因，对奥美拉唑代谢能力弱，药物容易在体内积累，治愈率较好，但产生不良反应风险可能增高；若患者携带野生型基因，对奥美拉唑代谢能力强，易造成疗效不佳。
- 对于CYP2C19基因野生型患者（*1/*1）：建议在药品说明书安全剂量范围内，适当加大奥美拉唑用药剂量，以提高疗效或者换用其它药物；
- 对于CYP2C19基因突变携带患者（*1/*2、*1/*3）：建议加强临床监测，常规给药；
- 对于CYP2C19基因双突变患者（*2/*2、*3/*3、*2/*3）：可按常规剂量给药。
3、伏立康唑
同奥美拉唑
4、丙戊酸
治疗窗窄，代谢产物有肝毒性，通过CYP2C9、CYP2C19等代谢，对于CYP2C19基因双突变患者（*2/*2、*3/*3、*2/*3）适用，可从较小剂量逐步增加剂量，以达到最大的获益风险比，服药期间，血浓监测、肝功检查。
二、ALDH2检测的指征及意义：
1、硝酸甘油需先在体内经线粒体乙醛脱氢酶2（ALDH2）生物转化,然后才能释放出有药理活性的一氧化氮(NO)。其疗效与ALDH2基因突变密切相关。
2、酗酒、慢性酒精性肝病（酒精性肝炎、酒精性脂肪肝和酒精性肝硬化）者通过检测ALDH2基因的多态性，可以了解个体对酒精代谢能力的大小。因此，适用于在体检人群中推广。
三、检测项目的申请及收费：
申请过程：首先从检验项里点击：检验申请，再点击老研室，然后点击CYP2C19基因检测和/或点击ALDH2基因检测。
检测时间：每周二进行检测，每周四下午发报告。
费用：CYP2C19基因检测费用为720元，ALDH2基因检测为360元，均为丙类收费。
四、血标本的采集要求：
血粘度试管（红色盖子）、1ml全血（同时检测2个基因也只需1ml；如果同时进行血粘度检查测不必另外抽血）。
送标本地点：门诊化验室；时间：9点半之前
