研究发现应激性心肌病相关基因

翻译基因组研究院（TGen）与巴罗（Barrow）神经学研究所的研究人员第一次确定了与一种罕见的心脏疾病-应激性心肌病（SIC）有关的遗传风险因素。这项研究发表在11月24日的神经外科杂志（Neurosurgery）上。

SIC患者一般没有任何症状，直到他们遭受某种形式的强烈的情感或生理痛苦，因此，该病症有时被称为"伤心综合征"。据此研究的主要作者Kalani博士介绍，SIC是临床上极具挑战性的疾病，基于血液的生物标记直到最近才出现，对早期识别患者可能有极大地帮助。
自愿参加这项研究的七名患者是2005-2013年之间在巴罗研究所接受治疗的出血性中风患者，她们被诊断患有SIC，没有显著既往心脏病史。研究人员对她们进行基因组测序，找出了与SIC相关的基因，其中有MYLK2，DSG2，FKTN和LDB3。

此研究的资深作者Huentelman博士认为，"这些基因提供了鉴定SIC患者的一种手段，并且还可以帮助那些有高风险患SIC的人。"

应激性心肌病，又称为心尖部气球样变综合征（apical ballooning syndrome,ABS），由于其左心室收缩末期的形态很像日本渔民用来捕捉章鱼的鱼篓，所以也将其命名为Tako-Tsubo综合征或Tako-Tsubo心肌病。应激性心肌病是一种以短暂的左心室功能紊乱为特征的急性可逆性心肌病,主要发生于绝经期女性,发病前常有强烈的精神或躯体应激。临床表现为胸痛或呼吸困难,心电图表现为ST段抬高、T波倒置、QT间期改变,心肌酶仅轻中度升高;可能合并急性呼吸困难、低血压、心源性休克、恶性心律失常,甚至发生心脏破裂危及生命事件,类似于急性冠状动脉综合征,但是,冠状动脉造影显示冠状动脉血管正常,或没有显著意义的冠状动脉血管病